遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病。遗传病的精确诊断对于疾病的干预治疗、预后以及再发风险评估具有重要意义。
一、染色体病的检测
1.关于染色体病
染色体病是指由于染色体变异而导致的遗传病。染色体变异是指染色体数目异常或者结构异常，染色体数目异常是指整条染色体数目的增多过减少，染色体结构异常是指染色体断裂后重排时出现的易位、缺失、倒位、重复等。染色体的结构变异使染色体上的基因出现了数量或排列组合上的改变，从而可能影响基因正常功能而发病。染色体变异也可以根据染色体的不同，分为常染色体异常疾病和性染色体异常疾病。
由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征。因此，染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍等。染色体病无有效治疗方法，因此，通过遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
2.染色体病的解决方案
项目名称 | 技术平台 | 样本类型 | 临床意义 |
外周血染色体400带检测 | 细胞培养G显带 | 肝素抗凝全血 | 适用于临床上常见的不孕不育、反复流产患者或不明原因的智力障碍，发育迟缓，先天性异常或有自闭症谱系疾病等高度怀疑染色体病的人群进行遗传学病因筛查。 |
外周血染色体550带检测 | |||
染色体拷贝数变异检测 (CNV-Seq) | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 | 1、 不明原因自然流产、胎儿停止发育、死胎、畸胎进行流产物遗传学分析。 2、 适用于临床上常见的不孕不育、反复流产患者或不明原因的智力障碍，发育迟缓，先天性异常或有自闭症谱系疾病等高度怀疑染色体病的人群进行遗传学病因筛查。 |
染色体基因芯片CMA（CytoScan optima） | CMA | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 | 对不明原因自然流产、胎儿停止发育、死胎、畸胎进行流产物遗传学分析。 |
染色体基因芯片CMA(CytoScan 750K) | 不明原因的智力障碍，发育迟缓，先天性异常或有自闭症谱系的患儿首选方案，染色体层面进行精准的病因诊断。 | ||
染色体基因芯片CMA(CytoScan HD) | |||
CNV验证 | MLPA | EDTA抗凝全血 | 对已知CNV进行验证 |
3.项目优势
· 多样：多技术平台支撑下的检测项目，实现技术优势互补，适用多元化临床场景。
· 精准：基于Illumina、ThermoFisher、Zeiss等国际权威技术平台，为结果准确性和稳定性提供保障。
· 专业：资深生信分析专家和遗传咨询师队伍，提供专业的报告解读服务。
二、单基因病的检测
1.关于单基因病
单基因遗传病是指由染色体上的某一对等位基因变异所引起的遗传性疾病，根据基因遗传方式的不同分为显性遗传病和隐性遗传病，根据发生位置的不同分为常染色体病和性染色体病。基因检测有助于有效识别单基因遗传病，从而辅助制定针对性的治疗干预方案，并为疾病预后和家族再发风险提供指导建议。
2.单基因病的解决方案
项目名称 | 技术平台 | 样本类型 | 临床意义 |
全外显子组测序（WES） | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 |
针对人类两万多个基因，超过18万外显子测序，单基因遗传病中约85%的致病突变都位于这部分蛋白质编码序列上。通过对外显子组进行测序，可以快速、有效地鉴定人类疾病遗传变异，辅助临床寻找遗传病的致病原因，为患者提供更多的科学指导。
|
家系全外显子组测序 （Trio-WES） | 家系三人同时检测WES，更快的报告周期，更深入的分析，更精确的解读建议。 | ||
位点验证 | Sanger、MLPA | EDTA抗凝全血 | 已知基因点突变或拷贝数的验证 |
3.项目优势
· 全面：一次性检测约2万个基因，覆盖所有蛋白质编码区域与已知致病内含子区域。
· 精准：高深度测序，平均测序深度>100X；线粒体基因平均测序深度>3000X。
· 专业：以美国医学遗传科学院资深委员祁鸣教授为首的专业团队进行生信分析、数据解读和权威的遗传咨询。
4.适用人群
· 不明原因发育迟缓、智力障碍、精神状态异常者。
· 临床表型提示单基因遗传病患者。
· 具有非典型疾病特征、需鉴别诊断的复杂疾病。
· 具有明确遗传家族病史或已育患儿，并有生育计划者。
5.检测模式
三、线粒体病的解决方案
1.关于线粒体病
线粒体病是由于线粒体基因突变导致的疾病，伴随线粒体传递，呈细胞质遗传。由于精子的细胞质含量极少，受精卵的线粒体DNA几乎全部来自卵子，所以线粒体遗传病呈现出母系遗传的特点。现已发现多种遗传病与线粒体有关，包括线粒体肌病和线粒体脑肌病。
2.线粒体病的解决方案
项目名称 | 技术平台 | 样本类型 | 临床意义 |
线粒体全基因检测 | NGS | EDTA抗凝全血、尿液样本 | 线粒体全长测序，明确遗传病因，辅助疾病诊断 |
线粒体基因检测 整体解决方案 | 与线粒体疾病相关的基因检测，包括线粒体基因和部分核基因，明确遗传病因，辅助疾病诊断 |
3.适用人群
疑似线粒体疾病患者（可通过临床综合评估或/和家系遗传模式判断）
4.检测模式
· 序贯检测：先进行mtDNA全基因组检测，若检测阴性再进行核基因组相关基因的检测。
· 同时检测：同时进行mtDNA全基因组检测+相关核基因检测，降低综合检测成本，缩短检测时间。
5.项目优势
可同时进行血液和尿液样本的检测，其中尿液样本可以更精确地反映线粒体基因的变异情况。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病。遗传病的精确诊断对于疾病的干预治疗、预后以及再发风险评估具有重要意义。
一、染色体病的检测
1.关于染色体病
染色体病是指由于染色体变异而导致的遗传病。染色体变异是指染色体数目异常或者结构异常，染色体数目异常是指整条染色体数目的增多过减少，染色体结构异常是指染色体断裂后重排时出现的易位、缺失、倒位、重复等。染色体的结构变异使染色体上的基因出现了数量或排列组合上的改变，从而可能影响基因正常功能而发病。染色体变异也可以根据染色体的不同，分为常染色体异常疾病和性染色体异常疾病。
由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征。因此，染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍等。染色体病无有效治疗方法，因此，通过遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
2.染色体病的解决方案
项目名称 | 技术平台 | 样本类型 | 临床意义 |
外周血染色体400带检测 | 细胞培养G显带 | 肝素抗凝全血 | 适用于临床上常见的不孕不育、反复流产患者或不明原因的智力障碍，发育迟缓，先天性异常或有自闭症谱系疾病等高度怀疑染色体病的人群进行遗传学病因筛查。 |
外周血染色体550带检测 | |||
染色体拷贝数变异检测 (CNV-Seq) | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 | 1、 不明原因自然流产、胎儿停止发育、死胎、畸胎进行流产物遗传学分析。 2、 适用于临床上常见的不孕不育、反复流产患者或不明原因的智力障碍，发育迟缓，先天性异常或有自闭症谱系疾病等高度怀疑染色体病的人群进行遗传学病因筛查。 |
染色体基因芯片CMA（CytoScan optima） | CMA | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 | 对不明原因自然流产、胎儿停止发育、死胎、畸胎进行流产物遗传学分析。 |
染色体基因芯片CMA(CytoScan 750K) | 不明原因的智力障碍，发育迟缓，先天性异常或有自闭症谱系的患儿首选方案，染色体层面进行精准的病因诊断。 | ||
染色体基因芯片CMA(CytoScan HD) | |||
CNV验证 | MLPA | EDTA抗凝全血 | 对已知CNV进行验证 |
3.项目优势
· 多样：多技术平台支撑下的检测项目，实现技术优势互补，适用多元化临床场景。
· 精准：基于Illumina、ThermoFisher、Zeiss等国际权威技术平台，为结果准确性和稳定性提供保障。
· 专业：资深生信分析专家和遗传咨询师队伍，提供专业的报告解读服务。
二、单基因病的检测
1.关于单基因病
单基因遗传病是指由染色体上的某一对等位基因变异所引起的遗传性疾病，根据基因遗传方式的不同分为显性遗传病和隐性遗传病，根据发生位置的不同分为常染色体病和性染色体病。基因检测有助于有效识别单基因遗传病，从而辅助制定针对性的治疗干预方案，并为疾病预后和家族再发风险提供指导建议。
2.单基因病的解决方案
项目名称 | 技术平台 | 样本类型 | 临床意义 |
全外显子组测序（WES） | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 |
针对人类两万多个基因，超过18万外显子测序，单基因遗传病中约85%的致病突变都位于这部分蛋白质编码序列上。通过对外显子组进行测序，可以快速、有效地鉴定人类疾病遗传变异，辅助临床寻找遗传病的致病原因，为患者提供更多的科学指导。
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家系全外显子组测序 （Trio-WES） | 家系三人同时检测WES，更快的报告周期，更深入的分析，更精确的解读建议。 | ||
位点验证 | Sanger、MLPA | EDTA抗凝全血 | 已知基因点突变或拷贝数的验证 |
3.项目优势
· 全面：一次性检测约2万个基因，覆盖所有蛋白质编码区域与已知致病内含子区域。
· 精准：高深度测序，平均测序深度>100X；线粒体基因平均测序深度>3000X。
· 专业：以美国医学遗传科学院资深委员祁鸣教授为首的专业团队进行生信分析、数据解读和权威的遗传咨询。
4.适用人群
· 不明原因发育迟缓、智力障碍、精神状态异常者。
· 临床表型提示单基因遗传病患者。
· 具有非典型疾病特征、需鉴别诊断的复杂疾病。
· 具有明确遗传家族病史或已育患儿，并有生育计划者。
5.检测模式
三、线粒体病的解决方案
1.关于线粒体病
线粒体病是由于线粒体基因突变导致的疾病，伴随线粒体传递，呈细胞质遗传。由于精子的细胞质含量极少，受精卵的线粒体DNA几乎全部来自卵子，所以线粒体遗传病呈现出母系遗传的特点。现已发现多种遗传病与线粒体有关，包括线粒体肌病和线粒体脑肌病。
2.线粒体病的解决方案
项目名称 | 技术平台 | 样本类型 | 临床意义 |
线粒体全基因检测 | NGS | EDTA抗凝全血、尿液样本 | 线粒体全长测序，明确遗传病因，辅助疾病诊断 |
线粒体基因检测 整体解决方案 | 与线粒体疾病相关的基因检测，包括线粒体基因和部分核基因，明确遗传病因，辅助疾病诊断 |
3.适用人群
疑似线粒体疾病患者（可通过临床综合评估或/和家系遗传模式判断）
4.检测模式
· 序贯检测：先进行mtDNA全基因组检测，若检测阴性再进行核基因组相关基因的检测。
· 同时检测：同时进行mtDNA全基因组检测+相关核基因检测，降低综合检测成本，缩短检测时间。
5.项目优势
可同时进行血液和尿液样本的检测，其中尿液样本可以更精确地反映线粒体基因的变异情况。
