什么是遗传代谢性肝病？
遗传代谢性肝病 (IMLD) ，是因基因突变导致代谢异常从而引发肝功能异常的疾病统称。大部分IMLD为常染色体隐性遗传，这意味着即使父母看起来健康，他们也可能携带并传递致病基因给孩子。目前，已有明确记录的IMLD多达600余种[2]，虽然每种类型的发病率不高，但综合来看，IMLD患者约占肝病患者总人数的3.6‰[3]。
肝脏作为我们身体中最大的“化工厂”，负责处理糖分、蛋白质和脂肪等物质的代谢。但当基因突变干扰了这些基本的代谢过程，一些关键的营养物质，比如铜、铁、葡萄糖、氨基酸和脂肪酸，就无法正常行使功能，甚至可能在肝脏中积累到有害的水平，引发各种健康问题。
根据代谢的种类不同，常见的IMLD可以分为以下几类：
遗传代谢性肝病的症状是什么？
带来哪些危害？
IMLD的症状表现多种多样，严重程度因人而异，并且随着年龄的增长，症状往往会加重。在孩子很小的时候，IMLD可能只表现为一些轻微的症状，比如体检时发现的转氨酶水平升高或轻度脂肪肝。但如果不加以关注，随着时间的推移，可能会发展成严重的健康问题。
以肝豆状核变性为例，早期可能仅有转氨酶的轻度升高，没有其他明显的不适感，通常在体检时才会被发现。如果未能及时进行进一步的检查和诊断，等到黄疸等症状出现时，肝脏损害可能已经相当严重，甚至发展到肝硬化或肝衰竭。
此外，IMLD的影响不仅限于肝脏，它还可能波及到神经系统、血液系统，以及眼睛和肾脏等其他重要器官，导致一系列复杂的健康问题。因此，早期识别IMLD至关重要，及时的诊断和治疗有助于防止疾病进展，提高孩子的长期生活质量。
如何诊断遗传代谢性肝病？
由于IMLD的种类繁多，临床表现多样且缺乏特异性，因此诊断过程需要综合考虑包括患者的家族史、临床表现、影像学检查结果、病理学表现及基因检测结果等多方面的信息。
家族史和临床表现
医生会详细询问患者的家族史，了解是否有遗传性疾病的背景。转氨酶升高、不明原因黄疸、胆汁淤积、肝脾肿大等为临床常见表征，同时一些病种的特异性指标（如血清铜蓝蛋白、血清转铁蛋白饱和度等）异常也不容忽视。
影像学检查
多种IMLD具有特征性影像学改变，有助于快速诊断；此外，若患者出现不明原因的多脏器影像学异常，尤其存在器官发育缺陷时，应高度怀疑IMLD。
病理学表现
怀疑IMLD且常规检查不能确诊时，医生可能需要进行肝穿刺活检，以获取肝脏组织的病理学信息，为进一步的检测提供方向。
基因检测
随着科技的进步，基因检测已经成为IMLD诊断的“金标准”。通过分析患者的基因序列，可以准确识别导致代谢异常的突变基因。这种方法不仅提高了诊断的准确性，还有助于预测疾病的进展和制定个性化的治疗方案。
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参考文献
[1] 白洁 , 郑素军 . 重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究[J]. 实用肝脏病杂志, 2021, 24(2): 153-155. DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2021.02.001.
[2] 张亚南, 许影, 蒋畅, 等. 遗传代谢性肝病的诊治[J]. 临床肝胆病杂志 , 2019, 35(4): 921-924. DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2019.04.048.
[3] 白洁 , 任艳 , 梁晨 , 等 . 1996 ～ 2020 年北京佑安医院遗传代谢性肝病住院患者流行病学特征分析 [J]. 实用肝脏病杂志 , 2021,24(2): 164-167. DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2021.02.004.
[4]梁晨, 白丽, 段钟平, 郑素军. 常见成人遗传代谢性肝病的流行病学特征 [J] . 中华肝脏病杂志, 2023, 31(11) : 1224-1228. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20220419-00211.
